Helen Newton faz o Caminho de Santiago para angariar fundos e divulgar mutação genética rara quase desconhecida e ainda sem nome Foto: Leonel de Castro Helen Newton está a fazer uma caminhada de 300 quilómetros entre o Porto e Santiago de Compostela. Britânica, inspirou-se, olhos no mar português, para uma jornada de angariação de fundos e de sensibilização para uma mutação genética rara e tão pouco conhecida que a ainda não tem nome. A caminhada de Helen começou no dia 1 de maio, no Porto, onde lhe surgiu a ideia de pôr os pés no Caminho de Santiago para dar corpo a um desafio que surgiu em agosto do ano passado, no Simpósio SLC6A1, uma mutação genética rara que impede o transporte correto do principal neurotransmissor inibitório do cérebro e que resulta numa perturbação complexa do neurodesenvolvimento. "Se cada um angariar mil libras, podemos avançar com muito mais investigação", contou. "Soubemos desde os dois anos que o meu filho era autista. Tinha atraso no desenvolvimento, não falava, não andava. Começou a ter convulsões todos os dias e isso continuou ao longo da vida, até hoje", recordou. Diferentes condições. Num só corpo, numa mesma vida. O diagnóstico, há cerca de dois anos, juntou todas as peças de um puzzle que já estava à vista dos pais de Mathew. "Sempre dissemos que tinha de haver algo que ligasse tudo, uma causa comum. Quando fizemos testes genéticos mais aprofundados, disseram-nos que tinha SLC6A1", acrescentou Helen Newton, que se faz ao caminho de Santiago, por 300 quilómetros de sensibilização, divididos em 15 etapas. Sai para a rua, um ano depois de fazer uma cirurgia ao joelho. "As crianças com SLC6A1 lutam todos os dias com o autismo, a epilepsia, os problemas de comunicação e as perturbações do movimento. Se eles conseguem enfrentar tudo isso todos os dias, então eu também tenho de me esforçar", argumentou. "Não sou uma pessoa que goste de caminhar, não costumo fazer muito exercício, por isso estou a sair da minha zona de conforto", acrescentou Helen Newton, que embarca na Rota Litoral do Caminho de Santiago com um duplo objetivo: angariar fundos, distribuindo cartões de visita com um código QR que permite fazer donativos numa conta GoFundMe, acessível a todos, e chamar a atenção para esta doença quase desconhecida. Casos não diagnosticados podem ser muitos Por ter sido identificada há poucos anos, não só não tem um nome, como é uma sigla que pode esconder centenas ou milhares de casos. Daí a importância de colocar a SLC6A1 à vista de todos. "E também na consciência do médico. Se ler sobre isso, pode ser que se lembre de testar crianças com os mesmos sintomas". E o teste é fácil. "É um exame ao sangue. Como já sabem que gene procurar, o processo é relativamente rápido", acrescentou, lembrando que, no Reino Unido, e não só, as crianças estão a ser testadas cada vez mais cedo. "No Simpósio, havia uma família nórdica com uma criança pequena com esta condição. Isso acontece porque testes são feitos muito mais cedo e, assim, podem começar os tratamentos e as terapias mais cedo", acrescentou Helen, que caminha na companhia de Jane, antiga professora de educação física de Mathew. Não se viam desde 2018, separadas pela aposentação da professora e o fim do percurso escolar do aluno. Encontraram-se por acaso num shopping e da conversa nasceu o desafio. "Aceitei prontamente fazer o Caminho", revelou Jane, que descreve o antigo aluno, que nunca lhe saiu da vista. "Já o vi algumas vezes desde então, porque ele joga ténis no parque perto de minha casa. Faz muitas atividades, é muito ativo", acrescentou a professora. "Jane foi a pessoa que pôs o meu filho a esquiar, como professora de Educação Física dele na escola", sublinha Helen. Uma viagem de esqui a Itália, em 2008, primeira a 10 que se seguiram num percurso que levou Mathew aos Jogos Paralímpicos. "Acho que ele tem feito um trabalho extraordinário ao continuar com tudo e tenho muito orgulho no esqui dele, porque tive influência nisso, assim como a família, e outras famílias com crianças com necessidades especiais. Tem uma ótima vida. Está a dar-se muito bem. Acho que tem a melhor vida possível, tendo em conta a condição dele", avaliou a professora. Paciente mais velho é uma esperança para jovens pais A evolução de Mathew é uma esperança na vida de muitos outros pais, que se inquietam com as dificuldades dos filhos pequenos. "Também não falava em criança e agora fala. Até fala demais às vezes", contou Helen. E também não andava, como muitas crianças com esta condição. "Agora já consegue andar relativamente bem. No entanto, continua a ter convulsões todos os dias, por isso tem cuidados 24 horas por dia", acrescentou. Mathew vive num apartamento próprio, acompanhado de cuidadores. Tem um emprego, trabalha, mas é com um contrato de zero horas. Numa semana pode trabalhar oito horas, noutra nenhuma. "Ele gostava de trabalhar mais. Gosta de esquiar, é muito bom a esquiar. Gosta de desporto, mas tem de ter sempre alguém com ele", explica Helen, reconhecendo que as condições que lhe proporciona o Nationl Helth Service, o Serviço Nacional de Saúde (SNS) britânico não existem em muitos países. "Caso contrário ele teria de ir para uma instituição. E não queríamos que fosse para um lar. Ele é um rapaz novo, de 31 anos, que quer ser ativo e fazer coisas, mas precisa de apoio para o conseguir", resumiu a mãe. Augusto Correia